Hội hội chứng Down – một trong những nguyên nhân thường gặp nhất của chậm trở nên tân tiến tâm thần. Giả dụ được phát hiện nay và quan tâm y tế càng sớm, trẻ đang có thời cơ được phát triển tốt hơn. Bạn đang xem: Nguyên nhân trẻ bị down
Bài viết được sự tứ vấn trình độ chuyên môn của bác sĩ Trương Hữu Khanh, Trưởng khoa lây lan – Thần kinh, khám đa khoa Nhi Đồng I TP.HCM, nuốm vấn siêng môn hệ thống Trung trung tâm tiêm chủng cho trẻ em và tín đồ lớn VNVC.
Hội triệu chứng Down là gì?
Năm 1887, hội hội chứng Down được phát hiện nay và biểu hiện tình trạng bệnh lần trước tiên bởi bác bỏ sĩ Langdon Down. Cơ mà mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện.
Cứ 800 trẻ xuất hiện thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có tầm khoảng 6.000 trẻ con mắc hội triệu chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ xuất hiện sẽ có một trẻ mắc căn bệnh Down. Đáng lo ngại, từ năm 1979 cho 2003, số con trẻ mắc dịch đã tăng lên mức 30%. Năm 2002, có tầm khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu hụt niên sống sinh hoạt Hoa Kỳ đang sống chung với hội bệnh này. Đến năm 2008, khoảng tầm 1/1.200 (250.700) con trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn nghỉ ngơi Hoa Kỳ mắc bệnh.
Hội chứng Down được cho là vì thừa một nhiễm dung nhan thể số 21 trong cỗ gen, còn được gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm dung nhan thể di truyền xảy ra thông dụng nhất, lúc 1 đứa trẻ em sinh ra bao gồm thêm một phiên bản sao của nhiễm nhan sắc thể thứ 21 trong bầu kỳ. Điều này tạo ra tình trạng chậm cải tiến và phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.
Nguyên nhân khiến bệnh
Nhiễm nhan sắc thể là phần nhiều “gói” gen bé dại trong cơ thể. Chúng xác định khung hình của một em bé hình thành như thế nào trong thời kỳ với thai và chuyển động ra sao khi phát triển trong bụng mẹ và sau khoản thời gian sinh.
Trong tất cả các ngôi trường hợp chế tạo ra bình thường, cả cha và người mẹ đều truyền gen cho nhỏ cái, các gen này được mang trong nhiễm sắc đẹp thể. Khi các tế bào của trẻ phát triển, mỗi tế bào cần nhận 23 cặp nhiễm sắc đẹp thể từ bà mẹ và 23 nhiễm nhan sắc thể tự bố, với tổng thể 46 nhiễm nhan sắc thể.
Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong những nhiễm sắc thể ko phân bóc tách đúng cách. Trẻ hoàn thành với ba bản sao, hoặc một phiên bản sao thêm 1 phần nhiễm sắc đẹp thể số 21, thay bởi vì hai. Vậy nên thai tất cả 47 nhiễm sắc đẹp thể do gồm thừa một nhiễm sắc đẹp thể số 21. Chủ yếu nhiễm dung nhan thể “dư” này đã phá đổ vỡ sự phạt triển bình thường về thể hóa học và trí tuệ, gây nên các rối loàn về thể chất và trí óc của trẻ.
Ở phần nhiều trường thích hợp trẻ mắc bệnh Down, trẻ có 47 nhiễm sắc thể do gồm thừa 1 nhiễm nhan sắc thể số 21.
Nhiều khuyết tật có thể kéo nhiều năm suốt đời và làm giảm tuổi thọ, tuy nhiên, những người dân mắc hội hội chứng Down hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tân tiến y tế gần đây cũng như cung cấp về văn hóa và thể chế cho tất cả những người mắc bệnh dịch và mái ấm gia đình của bọn họ đã mang lại nhiều cơ hội để góp vượt qua những thử thách của hội bệnh này.
Các nguyên tố nguy cơ
Nguyên nhân đúng mực gây ra tình trạng rối loạn nhiễm dung nhan thể này vẫn chưa được xác định rõ ràng ở từng người. Tuy nhiên, những thống kê thấy rằng những chị em lớn tuổi hoặc những bà bầu có chu kỳ sinh nở nhiều là đối tượng người dùng có nguy hại cao sinh nhỏ mắc căn bệnh Down.
Nói giải pháp khác, tỷ lệ trẻ mắc bệnh tăng lên khi tuổi của người người mẹ tăng lên. Theo hiệp hội Hội hội chứng Down Quốc gia, một thiếu phụ 35 tuổi có tầm khoảng 1/350 nguy cơ mang bầu một đứa trẻ em mắc bệnh. Có nghĩa là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh nhỏ thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1/100 trong tuổi 40 và khoảng 1/30 trong tuổi 45.
Theo Thạc sĩ, chưng sĩ Đinh Thị thánh thiện Lê – chưng sĩ thời thượng khoa Phụ sản BVĐK trọng điểm Anh, trong trường hợp phụ nữ đã từng có thai hoặc sinh bé mắc dịch Down, nguy hại sinh bé hoặc mang thai bị bệnh một trong những lần tiếp theo sau là 1:100. Vày đó các cặp vợ ck nên support với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên viên di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi có ra quyết định sinh con. Khi mang thai đề xuất thăm khám thường xuyên theo lịch khám thai chu trình để được khoảng soát, vạc hiện nguy cơ dị tật thai.
Phân loại hội bệnh Down
Hội hội chứng Down được chia ra thành bố loại, thường thì khó nhận biết sự khác hoàn toàn giữa từng loại nếu như không nhìn vào nhiễm sắc thể đồ, vày các điểm lưu ý ngoại hình cùng hành vi của chúng tương tự nhau:
Thể tam lây truyền 21: khoảng 95% bạn mắc hội chứng Down bị tam nhiễm dung nhan thể 21. Với hội chứng này, từng tế bào trong khung người có 3 bạn dạng sao cá biệt của nhiễm sắc đẹp thể số 21 thay bởi vì 2 bản sao thông thường. Hội triệu chứng Down đưa vị: nhiều loại này chiếm phần tỷ lệ bé dại trong số những người mắc dịch (khoảng 3%). Điều này xảy ra khi bao gồm thêm một trong những phần hoặc tổng thể nhiễm sắc đẹp thể 21 thừa, mà lại nó được đính hoặc “chuyển đoạn” qua 1 nhiễm dung nhan thể khác chứ không phải là 1 nhiễm sắc đẹp thể 21 riêng rẽ biệt. Hội triệu chứng Down khảm: loại này tác động đến khoảng chừng 2% số người mắc hội hội chứng Down. Đối với trẻ mắc hội chứng Down thể khảm, một số trong những tế bào của chúng có 3 phiên bản sao của nhiễm nhan sắc thể 21, nhưng một số tế bào dị kì có 2 phiên bản sao điển hình nổi bật của nhiễm sắc thể 21. Trẻ con bị hội bệnh Down thể khảm có thể có các đặc điểm giống tựa như các trẻ khác bị hội hội chứng Down.Các triệu bệnh của Hội bệnh Down là gì?
Mặc dù hoàn toàn có thể ước tính được kĩ năng thai nhi mắc bệnh bằng phương pháp sàng lọc khi có thai, nhưng mẹ bầu thường đã không chạm chán phải bất kỳ triệu bệnh nào khi với thai một đứa trẻ con mắc bệnh. Khi new sinh, trẻ hay có một vài dấu hiệu quánh trưng, bao gồm:
bớt trương lực cơ sự phản xạ Moro nhát Quá duỗi những khớp da thừa sau gáy mặt bẹt, nét khía cạnh phẳng đôi mắt xếch Vành tai dị dạng Đầu với tai nhỏ; Cổ ngắn; Lưỡi phồng; mắt xếch lên trên; loàn sản form chậu loạn sản đốt thân ngón tay út Rãnh khỉNhững trẻ em mắc hội hội chứng Down thường có một vài mức độ tàn tật về vạc triển, thường xuyên từ nhẹ mang lại trung bình. Chậm trở nên tân tiến về niềm tin và làng mạc hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:
hành động bốc đồng; Phán xét tệ; Khoảng để ý ngắn; tài năng học tập chậm.Biến chứng nguy hại của Hội chứng Down
Khoảng một nửa trẻ hiện ra mắc căn bệnh cũng mắc kèm dị dạng tim bẩm sinh, tim khi sinh ra đã bẩm sinh là trong những yếu tố đoán trước tử vong trước tuổi trăng tròn ở trẻ. Mặc dù nhiên, nhiều phát triển mới trong phẫu thuật mổ xoang tim sẽ giúp gần như trẻ mắc bệnh này sống thọ hơn. Đồng thời, trẻ con có nguy hại cao chạm mặt nhiều thay đổi chứng nguy khốn như:
Mất thính giác (có thể bị tác động đến 75%); dừng thở lúc nằm ngủ do tắc nghẽn, đấy là tình trạng nhưng nhịp thở tạm bợ thời xong xuôi lại khi vẫn ngủ (50 – 75%); lan truyền trùng tai (50 – 70%); các bệnh về đôi mắt như đục chất liệu thủy tinh thể (lên cho 60%); những vấn đề về mắt đề nghị đeo kính (50%); Tắc ruột lúc sinh đề xuất phẫu thuật (12%); đơn chiếc khớp háng (6%); căn bệnh tuyến gần kề – vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%); Thiếu ngày tiết (các tế bào hồng cầu chẳng thể mang đủ oxy cho khung hình – chiếm 3%); thiếu máu vày thiếu fe (các tế bào hồng cầu không tồn tại đủ sắt để chuyên chở oxy đến khung người chiếm – 10%); Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời ấu thơ (1%); bạn lớn tuổi mắc hội triệu chứng Down làm tăng nguy cơ tiềm ẩn phát triển bệnh Alzheimer.Những nhu yếu và đưa ra phí chăm lo sức khỏe mạnh cho phần lớn trẻ mắc bệnh
Theo phân tích của CDC Hoa Kỳ, gia đình có con trẻ mắc bệnh có nguy cơ tiềm ẩn phải chịu các gánh nặng nề về yêu cầu và bỏ ra phí âu yếm như:
Ở nhóm trẻ 0 – 4 tuổi tất cả bảo hiểm bốn nhân, bỏ ra phí chăm lo y tế trung bình đến trẻ mắc bệnh cao hơn 12 lần so với trẻ cùng tuổi khỏe mạnh mạnh. Đối với con trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình phần đa trẻ ra đời bị dị dạng tim có chi phí âu yếm sức khỏe cao hơn nữa gấp 5 lần so với trẻ mắc hội hội chứng Down không bị dị tật tim.Một nghiên cứu khác sẽ sử dụng tài liệu từ Điều tra quốc gia về trẻ nhỏ có Nhu cầu chăm lo Sức khỏe khoắn Đặc biệt (NSCSHN) năm 2005 – 2006 để thấy xét tác động bệnh đối với gia đình, những tác dụng được chuyển ra:
ngay gần 60% mái ấm gia đình có trẻ em mắc Down được chăm sóc sức khỏe khoắn tại nhà, gồm: cụ băng, chăm sóc thiết bị cho nạp năng lượng hoặc thở, mang lại thuốc và những liệu pháp. Rộng 40% gia đình có thành viên buộc phải nghỉ bài toán để chăm sóc cho trẻ. Khoảng chừng 40% mái ấm gia đình phải chịu đầy đủ gánh nặng nề tài chính.
Trẻ mắc Hội chứng Down thường mang đến những năng khiếu sở trường rất “đặc biệt”.
Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội chứng Down
Sàng thanh lọc hội chứng Down được thực hiện như 1 phần chăm sóc trước khi sinh hay quy nghỉ ngơi Hoa Kỳ. Nếu khách hàng là một đàn bà trên 35 tuổi, ck của các bạn trên 40 tuổi hoặc có tiền sử mái ấm gia đình mắc hội triệu chứng này, bắt buộc được nhận xét trước những nguy cơ.
Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng khá được khuyến cáo cho tất cả các bà bầu ở tất cả các độ tuổi.
Xét nghiệm sàng lọc: gồm thể cho biết khả năng hoặc nguy hại mẹ đang với thai một đứa trẻ con mắc bệnh. Nhưng hồ hết xét nghiệm này quán triệt biết đúng mực hay chẩn đoán rằng trẻ tất cả mắc bệnh thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán: chưng sĩ rất có thể phân tích về các loại xét nghiệm nên thiết, ưu và khuyết điểm, ích lợi và nguy cơ, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm mang lại bạn. Nếu đề xuất thiết, chúng ta cũng có thể được khuyên răn đến chạm mặt chuyên gia về di truyền.
Xét nghiệm gạn lọc tổng hợp: được thực hiện hai cách lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Tác dụng sẽ được tổng phù hợp lại để tham dự đoán nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh lý của thai nhi.
Xem thêm: Cách Phân Biệt 5 Và 5S Đơn Giản Nhất, Cách Phân Biệt Iphone 5 Và 5S Đơn Giản Nhất
cha tháng đầu thời gian mang thai (Double test): Phần một bao hàm xét nghiệm ngày tiết đo > PAPP-A và khôn xiết âm đo độ mờ domain authority gáy. Cha tháng thân thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm tư yếu tố vào máu liên quan đến bầu nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG cùng inhibin A. Xét nghiệm chọn lọc không xâm chiếm NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Là cách thức xét nghiệm trước sinh tiên tiến và phát triển nhất trên thế giới, phân tích những AND tự do thoải mái của bầu nhi tan trong máu người mẹ bằng công nghệ giải trình từ Gen. Từ kia phát hiện những bất hay nhiễm nhan sắc thể ở thời khắc rất mau chóng với độ đúng đắn lên mang đến 99.6%. Bởi vì lấy máu chị em mà không bắt buộc chọc ối buộc phải NIPT tuyệt đối bình yên cho người mẹ và bầu nhi.Xét nghiệm chẩn đoán trong bầu kỳ: Nếu kết quả xét nghiệm chọn lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy hại cao mang thai nhi mắc hội hội chứng Down, chúng ta có thể làm xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Những xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
Sinh thiết gai nhau (CVS): vào xét nghiệm này, những tế bào sẽ tiến hành lấy từ bỏ nhau và dùng để làm phân tích những nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này thực hiện ở tía tháng đầu bầu kỳ, vào giữa tuần 10 cùng 13. Chọc ối: Một chủng loại nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua 1 kim nhỏ được chuyển vào tử cung của bạn mẹ. Chủng loại này đang được dùng làm phân tích nhiễm dung nhan thể của bào thai. Bác sĩ thường triển khai xét nghiệm này ở tía tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần có thai. Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ ck trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) so với những ai có nguy hại cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất hay về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.Chẩn đoán mang đến trẻ sơ sinh: Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến bệnh khung hình được tìm thấy ở các trẻ ko bệnh, nên bác sĩ sẽ đề xuất một xét nghiệm là xét nghiệm nhiễm sắc đẹp thể (chromosome karyotype) để khẳng định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này vẫn phân tích nhiễm sắc đẹp thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm dung nhan thể 21 trong tất cả hay 1 số tế bào, trẻ đã mắc hội hội chứng Down.
Xét nghiệm chắt lọc Double chạy thử và Triple thử nghiệm giúp chắt lọc hội hội chứng Down.
Phương pháp khám chữa hội triệu chứng Down
Hội bệnh Down là 1 trong tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, chưa xuất hiện biện pháp điều trị, trẻ yêu cầu sống phổ biến với bệnh dịch và phải nhờ vào nhiều vào fan khác. Mặc dù nhiên, dựa vào những hiện đại vượt bậc của y học, ngày nay phần đông các vụ việc này đã giải quyết và xử lý được. Việc âu yếm sớm và trọn vẹn người căn bệnh Down, tạo đk và môi trường sống xuất sắc hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng xứng đáng kể, một vài người mắc bệnh dịch này đã trở thành những người thông thường hoặc gần như bình thường, đổi mới nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.
Nguyên tắc điều trị:
Điều trị bệnh dịch ở những cơ quan khác nhau cùng lúc; cung ứng phát triển, đặc biệt là phát triển dìm thức, trí nhớ, kỹ năng học tập; mang lại trẻ theo học tập tại những trường lớp chuyên biệt; Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với xã hội giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh; thi công mạng lưới gồm những mái ấm gia đình có trẻ em mắc căn bệnh Down để cung cấp lẫn nhau.Hiện nay, cách thức dùng tế bào gốc để điều trị cho tất cả những người bệnh Down đang rất được nghiên cứu, những người được điều trị đã gồm những cải thiện đáng đề cập về trọng điểm thần, vận động, ngôn ngữ,… mặc dù nhiên, tác dụng điều trị còn nên theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được vận dụng rộng rãi.
Phòng dự phòng hội bệnh Down như vậy nào?
Do hội chứng Down là bệnh án từ nhiễm sắc đẹp thể nên không tồn tại cách gì hoàn toàn có thể phòng dự phòng hay khắc chế được. Nếu khách hàng có nguy cơ tiềm ẩn cao sinh con bị mắc bệnh, hoặc bạn đã sở hữu bé mắc bệnh, hãy xem thêm ý kiến của chuyên viên trước khi có thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có nhỏ bị bệnh dịch là bao nhiêu, các xét nghiệm chi phí sinh bắt buộc làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này và bao gồm lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.
Từ năm 1990, vô cùng âm có vai trò rất đặc trưng trong vấn đề tầm soát hội triệu chứng Down, sẽ là đo độ mờ domain authority gáy sống thai nhi gồm tuổi bầu 11 – 13 tuần 6 ngày: độ mờ tăng nhiều trên 3.5mm là nguy cơ mắc bệnh. Khoảng chừng 75% số trẻ mắc bệnh đặc thù có tăng cường mức độ mờ da gáy dày hơn cùng 60 – 70% không có xương mũi, tình trạng này quan gần kề thấy rõ ràng nhất ở 3 tháng thứ nhất của thai kỳ. Vì chưng đó, khôn cùng âm thời hạn tại thời khắc thai 11 – 14 tuần là rất buộc phải thiết, đặc trưng ở các bà bà mẹ có tuổi cao từ bỏ 35 tuổi trở lên, bởi vì siêu âm solo giản, kinh phí đầu tư không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Câu hỏi tầm soát tuổi + độ mờ domain authority gáy + xét nghiệm máu thanh chị em kèm xác minh xương mũi thai nhi trong 3 mon đầu bầu kỳ mang lại chẩn đoán đúng chuẩn đến 95%.
Trẻ có mặt mắc Hội triệu chứng Down để lại những hệ lụy nặng nài nỉ về sức khỏe. Tuy vậy, bệnh cũng rất được chia ra thành nhiều cấp độ và có tương đối nhiều trẻ mắc vẫn rất có thể đi học thông thường như những trẻ khác. Vì chưng đó, mái ấm gia đình yên tâm chăm lo bé cẩn thận.
Hội triệu chứng Down là bất thường của nhiễm nhan sắc thể số 21 hoàn toàn có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ Chậm cải cách và phát triển trí tuệ Chậm cải tiến và phát triển trí tuệ được đặc trưng bởi sự sút đáng nhắc trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ tham khảo thêm , não nhỏ, dáng vẻ thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ cho khi gồm những không bình thường về điểm lưu ý hình thể, cách tân và phát triển bất thường và được xác minh chẩn đoán bởi nhiễm dung nhan thể. Điều trị phụ thuộc vào vào bộc lộ và bất thường cụ thể.Tỷ lệ mắc chung trong các trẻ hình thành là khoảng chừng 1/700 và nguy cơ gia tăng dần dần khi tuổi bà bầu tăng lên. Lúc tuổi của mẹ là 20, nguy cơ tiềm ẩn là 1/2000 số ca sinh; ở tại mức 35, là 1/365; với ở tuổi 40, nó là 1/100. Mặc dù nhiên, vì đa phần trẻ được sinh ra bởi vì những đàn bà trẻ, phần lớn trẻ bị hội triệu chứng Down được có mặt bởi đàn bà > 35 tuổi.
Trong khoảng tầm 95% trường hợp, tất cả thêm một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21) riêng, thường xuyên có xuất phát từ mẹ. Những người như vậy bao gồm 47 nhiễm dung nhan thể thay bởi 46 như bình thường.
Khoảng 3% số người mắc hội chứng Down có con số nhiễm nhan sắc thể bình thường là 46, nhưng gồm một nhiễm sắc đẹp thể 21 đưa đoạn cùng với nhiễm sắc thể không giống (kết quả là nhiễm nhan sắc thể phi lý vẫn được xem là 1).
Chuyển đoạn thông dụng nhất là t(14;21), trong đó một phần của nhiễm nhan sắc thể 21 được thêm với nhiễm nhan sắc thể số 14. Trong khoảng một nửa số người có chuyển đoạn t(14;21), cả hai bố mẹ đều gồm karyotype điển hình, cho thấy sự gửi đoạn này là mới. Ở nửa còn lại, cha hoặc chị em (hầu như luôn luôn là người mẹ), khoác dù bình thường kiểu hình, chỉ tất cả 45 nhiễm nhan sắc thể, một trong số đó là t(14;21). Về khía cạnh lý thuyết, cơ hội mà một người chị em mang gen tất cả con bị hội hội chứng Down là 1:3, nhưng nguy cơ thực tế thấp hơn (khoảng 1:10). Nếu cha là bạn mang gen, nguy cơ tiềm ẩn chỉ là 1:20.
Sự đưa đoạn thông dụng nhất tiếp theo sau là t(21;22). Trong những trường vừa lòng này, các bà người mẹ mang gen có tầm khoảng 1:10 nguy hại có bé bị hội bệnh Down; nguy cơ ít hơn so với người sở hữu gen là bố.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21q21q, xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 thêm vào một nhiễm dung nhan thể 21 khác, ít gặp hơn. Điều đặc biệt quan trọng là xác minh xem bố mẹ là fan mang gene hay là ngơi nghỉ thể khảm, giỏi là gửi đoạn 21q21q (ở thể khảm sẽ có một trong những tế bào thông thường và một vài tế bào có 45 nhiễm dung nhan thể với sự chuyển đoạn 21q21q). Trong những trường vừa lòng như vậy, mỗi nhỏ của một fan mang gen gửi đoạn có khả năng sẽ bị hội hội chứng Down hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể 21 (sau này không cân xứng với cuộc sống). Nếu bố mẹ là thể khảm, nguy cơ là tương tự, tuy vậy những tín đồ này cũng hoàn toàn có thể có con bao gồm nhiễm dung nhan thể bình thường.
Hội hội chứng Down thể khảm chắc hẳn rằng là hiệu quả từ sự ko phân bào (khi nhiễm dung nhan thể không di chuyển về hai rất của tế bào) trong quy trình phân phân tách tế bào vào phôi. Những người mắc hội bệnh Down thể khảm bao gồm hai loại tế bào, một với 46 nhiễm dung nhan thể bình thường và một không giống với 47 nhiễm nhan sắc thể, bao gồm thêm một nhiễm dung nhan thể 21. Tiên lượng về kiến thức và nguy cơ biến bệnh y tế có thể phụ nằm trong vào phần trăm tế bào trisomy 21 trong mỗi mô, bao hàm cả não. Mặc dù nhiên, trên thực tế, cấp thiết dự đoán nguy cơ vì không thể xác định được karyotype trong những tế bào vào cơ thể. Một trong những người bị hội bệnh Down thể khảm bao gồm những tín hiệu lâm sàng rất khó phát hiện nay và hoàn toàn có thể có trí thông minh bình thường; tuy nhiên, ngay cả những người không theo thông tin được biết là thể khảm cũng hoàn toàn có thể có những thể hiện rất không giống nhau. Nếu cha mẹ có chiếc tế bào mầm là thể khảm trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy cơ dựa trên tuổi của mẹ, gia tăng so với đứa trẻ sản phẩm hai.
Giống như phần nhiều các tình trạng là vì sự mất thăng bằng nhiễm sắc đẹp thể, hội bệnh Down ảnh hưởng đến nhiều khối hệ thống và gây ra những khiếm khuyết về cấu trúc và chức năng ( ). Không phải toàn bộ các khiếm khuyết đều phải có ở tất cả mọi người.
Hầu hết những người bị Dơn hầu như suy sút nhận thức ở những mức độ không giống nhau, từ nặng nề (IQ 20 đến 35) mang đến nhẹ (IQ 50 đến 75). đi lại thô và chậm về ngôn từ cũng xuất hiện từ sớm. độ cao thường giảm, và gia tăng nguy cơ bị mập phì.
Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị Down có bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất Thông liên thất (VSD) Thông liên thất (VSD) là một lỗ hở tại vách liên thất gây ra luồng thông giữa các tâm thất. Thông liên thất lớn gây shunt trái sang cần lớn, gây không thở được khi nhà hàng ăn uống và chậm chạp tăng cân. Thường... tham khảo thêm
Quá trình lão hóa dường như được đẩy nhanh. Một trong những thập kỷ ngay gần đây, tuổi thọ mức độ vừa phải đã tăng lên khoảng 60 tuổi và một số trong những người bị ảnh hưởng sống mang đến 80 tuổi. Các bệnh đi kèm theo góp phần làm giảm tuổi thọ bao hàm bệnh tim, tăng nhạy bén với các bệnh lây truyền trùng với bệnh bạch huyết cầu nguyên bào tủy cấp tính Bệnh bạch cầu cấp chiếc tủy (AML) vào Bệnh bạch huyết cầu cấp mẫu tủy (AML), sự chuyển dạng ác tính với sự tăng sinh không điều hành và kiểm soát được của tế bào gốc mẫu tủy biệt hóa bất thường, tồn tại lâu hơn với số lượng tế bào chưa trưởng... tham khảo thêm . Gồm nguy cơ gia tăng bệnh Alzheimer căn bệnh Alzheimer bệnh dịch Alzheimer gây suy thoái nhận thức tiến triển với được đặc trưng bởi sự ngọt ngào và lắng đọng beta amyloid và những đám rối thần gớm ở vỏ não và đầu óc dưới vỏ. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng; xét nghiệm... tìm hiểu thêm ở giới hạn tuổi sớm cùng khi có tác dụng giải phẫu bệnh, não của tín đồ lớn bị hội chứng Down cho biết những dấu hiệu vi thể điển hình. Hiệu quả của đa số nghiên cứu cách đây không lâu chỉ ra rằng fan Da đen bị hội chứng Down gồm tuổi thọ ngắn lại đáng nói so với những người Da trắng. Phát hiện tại này hoàn toàn có thể là công dụng của câu hỏi tiếp cận các dịch vụ y tế, giáo dục và các dịch vụ cung cấp khác.
Phụ thiếu phụ bị tác động có một nửa khả năng hình thành thai nhi mắc hội triệu chứng Down; mặc dù nhiên, những trường hợp mang thai bị sẩy bầu tự nhiên. Hồ hết người bọn ông bị Down không có chức năng sinh sản, ngoại trừ những người ở thể khảm.
Trẻ sơ sinh bị Down có xu thế ít hoạt động, hi hữu khi khóc và bị giảm trương lực cơ. Hầu như đều gồm khuôn mặt phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), tuy nhiên một số không tồn tại các đặc điểm bất thường cụ thể sau sinh và tiếp đến dần ví dụ các điểm sáng bất thường khi bự dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ dại và thừa domain authority gáy rất phổ biến. Mắt thường chếch lên trên, và mí mắt ở góc trong thường sẽ có mặt. Những điểm Brushfield (màu xám đến những đốm trắng tương tự hạt muối xung quanh vùng ngoại vi của mống mắt) rất có thể nhìn thấy được. Miệng thường mở với lưỡi thè ra, lưỡi ít sợi lưỡi và hoàn toàn có thể không gồm rãnh giữa lưỡi. Đôi tai nhỏ dại và tròn.
Bàn tay hay ngắn, rộng lớn và thường sẽ có một nếp nhăn ngang lòng bàn tay. Các ngón tay thường xuyên ngắn, với ngón út ít bị quẹo (cong) ngón thiết bị 5 cùng thường chỉ bao gồm 2 đốt. Bàn chân hoàn toàn có thể có khoảng cách rộng giữa ngón chân đầu tiên và thứ 2 (ngón chân tất cả khe hở), cùng rãnh lòng cẳng chân thường không ngừng mở rộng về vùng sau bàn chân.
Bức hình ảnh này cho thấy một người bệnh mắc hội triệu chứng Down gồm sống mũi bẹt, đôi mắt xếch lên và nếp quạt ở góc trong mắt.
